每个扑朔迷离案件背后都有着不为人知的秘密，抽丝剥茧，揭开层层面纱，方能找到事件的真相。
面对疾病，做为医生有时也像侦探一样，需要寻找蛛丝马迹，帮助孩子解除病痛，在一个忙碌而平凡的一天，一场与病魔的精彩对决正在悄悄展开......
这天，我们迎来了一个特别的孩子妮妮（化名），是个10个月大的丫头。早上7:00左右，妮妮（化名）在家突发抽搐，经过急诊的及时抢救，终于抽搐停止收治入院。
负责接诊的副主任医师祝雪英看过孩子后不禁皱起了眉头，10个月的宝宝有着一张特殊的面容：鼻梁低平，高额头，眼距宽，嘴角下弯，酷似“戴着面具”的人，同时合并先天性唇腭裂、心脏杂音、小头畸形，凭借多年的神经内科诊治经验，祝副主任觉得这个孩子病情复杂，可能为罕见病，立即叫来了毛春发主任、徐慧芳副主任一起对患儿进行了更加细致的查体和病史询问。
（患儿特殊的面容引起了医生的注意）
据家长介绍，患儿有“3次”抽搐病史，出生时即诊断“先天性心脏病”，曾做头颅MRI提示“胼胝体细薄”，对于这样一个面容异常，还合并多种畸形的患儿，我们当即决定为妮妮（化名）做“全外显子测序+全基因组CNV”，此时患儿母亲突然说“北京专家也是这么说的”，原来两个月前她曾带着妮妮（化名）至北京儿研所就诊，当时专家就建议查基因，但因为种种原因耽搁了。
几天后，基因报告出来了，原来妮妮（化名）得了一种罕见的染色体疾病，她的4号染色体短臂末端缺失，因为患该病的孩子都拥有酷似希腊武士头盔面容，此病症被称为“希腊头盔综合征”。国内外只有多例相关报道，新生儿发病率为1/～1/，该病存在多系统异常，应尽早完善染色体及基因检测，通过早期治疗可改善患者预后。
（患儿的4号染色体短臂末端缺失）
面对这样的一个患儿，不仅需要临床上敏锐的嗅觉，更需要精准的检测手段。
（医院儿科团队）
知识小课堂
希腊头盔综合征又称为Wolf-Hirschhorn综合征，其主要临床常表现为宫内或产后发育迟缓，智力障碍，特殊面容（鼻梁延伸至前额，高额头，眉间突出，眼距宽，高弓眉，嘴角下弯，小颌畸形等），癫痫发作，肌张力减退，肌肉发育不全，可能伴有先天性心脏缺陷，听力损伤，脑结构异常，腭裂及尿路畸形等。该病预后差，约1/3患儿于围生期死亡，新生儿病死率为17%，2岁以内病死率最高（21%），2岁后仍存活者的中位寿命超过30岁，但均存在严重的认知、智力、语言及运动等方面的障碍。
精彩回顾
1.不管手多欠，不管多爱美，有些“痘痘”真的挤不得！
2.医院新生儿团队齐心合力助高烧宝宝转危为安
3.女埠院区成功抢救青霉素过敏1例!
4.小龙虾、烧烤、海鲜......大快朵颐之前你要了解这个！别怪我没提醒你哦！
5.别再让漏尿成为难言的尴尬！来医院做盆底肌修复吧！
图、文/二十八病区赵旭妍
编辑/唐简妮
审核/张伟艳
医院医共体宣传中心
投稿邮箱：yywlb
.
