先天性桡骨发育不全

定义：

桡骨发育不全或缺失又称轴旁性桡侧半肢体畸形，由于桡骨先天性发育不全或不发育所致。发生率约1/.常伴综合征有Holt-Oram综合征、血小板减少-桡骨缺失综合征、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-SC海豹肢畸形。

分型

桡骨发育不全或缺失分为三型：I型：完全缺如，最常见，占50%以上。II型：部分缺如，常是桡骨远侧部未发育，近侧发育不全，并与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。III型：桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜。重者桡骨中度缩短，尺骨变粗弯曲，凹面向桡侧。

常伴综合征

Holt-Oram综合征：常染色体显性遗传病。表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形、也可伴有其它肢体畸形。

血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）：常染色体隐形遗传病。桡骨缺失而拇指正常。常伴尺骨发育不全或缺失，1/3可合并先天性心脏畸形。脐带血可发现胎儿血小板减少。婴儿期40%死亡。

Robers-SC海豹肢畸形：常染色体隐形遗传病。肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢体（臀腿缺如，手足直接与躯干相连）。大部分出生后死亡。

VATER联合征是一组合畸形，常有以下畸形联合出现：

椎体和血管畸形（vertebralandvascularanomalies）70%

肛门直肠闭锁（Anal-rectalatresia）80%

气管食管闭锁（Tracheo-esophagealatresia）65%

肢体桡侧畸形（Radiallimbanomalies）50%

超声诊断

桡骨缺失超声表现为：前臂只显示单支骨。那么，如何鉴别尺桡骨呢？首先，与小鱼际同侧为尺骨；其次，由于桡骨缺失，缺失桡骨的支撑，手向桡侧偏斜；第三，桡骨缺失多合并拇指异常，超声多表现为不能显示拇指。

桡骨发育不良超声表现为：桡骨较尺骨明显缩短，超声多表现为两者远端不再平齐，与胎儿上肢发育时是从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化有关。亦多合并手发育异常，主要表现为手向桡侧偏斜及拇指发育不良或缺失。

预后

严重程度不同，预后不同。桡骨发育不全多合并手畸形，出生后需多次手术纠正。伴发其他畸形者，与畸形严重程度有关。

（部分资料来源于网络，王会敏整理发布）

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