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为何要进行产前筛查？
生育一个健康、聪明的宝宝是每个家庭的共同欲望。但是在我国每一年都有1.32%的先天缺点儿的出身，平均每两秒钟就出身一个。其中先天愚型和神经管畸形的发病率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺点儿出身的主要因素。
其实，怀孕的孕妇每一个人都有机会生出“先天愚型儿”。它的产生具有偶然性、随机性，事前毫无征象，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/的机会生出先天愚型儿、30岁之孕妇有1/的机会，而35岁的孕妇则增至1/。
但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，可是却有80%的先天愚型儿是由年龄小于35以下之年轻孕妇所生。因此，我们才说每一名怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿！
什么是产前筛查？
产前筛查是普遍适用于筛查先天愚型儿产生的最好方法。是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并应用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期到达最大限度避免和减少“先天愚型儿”出身目的，以此同时，在筛查进程还发现部份神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-3体综合症、死胎等其它先天缺点儿。
产前筛查对胎儿是无创伤性的、无任何影响的检测方法。它只是从母亲身上抽取2ml静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物，间接地判断胎儿患先天愚型的可能性，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。
产前筛查最好时间
孕初期（）周测定PAPP-A、HCG，报告213体综合症风险。孕中期（）周测定AFP、游离βhCG、uE3，报告213体综合症、开放性神经管畸形、18-3体综合症风险率。筛查结果将提示是不是处于高风险，对高风险胎儿，则可进行绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺等技术做染色体核型分析进行确诊，并根据结果进行下一步处理。
产前筛查通常检测哪几种先天畸形？
目前我们选择发病率比较高的3种先天畸形进行筛查：先天愚型（又称唐氏综合症、213体综合征）、爱德华综合征（又称18-3体综合征）、开放性神经管畸形。
先天愚型是一种最常见的致使先天痴呆的常染色体3体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“213体综合征”。先天愚型儿通常为先天性中度智力障碍。其特点主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20—60，只有同龄正常人的1/4—1/2。它有独特的脸部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
我国每一年约新增2万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿”），平均每20分钟出身有一个，发病率约占新生儿总数的1/。每例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。
18-3体综合征是1年Edward首先发现此症的病因是多了一条E组染色体，但未能肯定属于哪一条染色体。年Patat证实这1染色体为18号染色体后，始定为18-3体综合征。18-3体综合征症状较复杂，据Smith（年）视察，其症状多达种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭窄，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿式握拳，拇指紧贴掌心等。其出身发病率1/-1/。预产期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到预产期。总是在出身1年内死亡，通常只有几天存活期。
神经管畸形是一类中枢神经系统的出身缺点。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，致使无脑儿、脊柱裂、死胎或出身后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺点。在国外以脊柱裂占多数，而国内则以无脑儿占多数。脊柱裂通常是在胚胎构成时脊柱没法完全闭锁而引发的；无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。（供稿：检验科林秦勤）
产前筛查-
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