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畸形手

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畸形手

患病率:

在新生儿为1/3万。

50%的病例为双侧。

超声诊断:

-手畸形分为桡侧和尺侧

-桡侧手畸形:桡骨发育不全,手部向桡侧严重偏斜,拇指缺失或发育不全。

-尺侧手畸形:从手轻微偏向前臂尺侧到完全缺乏尺骨。

相关异常:

尺侧手畸形:通常是一个孤立的异常,而桡侧手畸形常和综合征有关

-18三体:在18三体中常发现桡侧手畸形。

-血小板减少-无桡骨(TAR)综合征:桡骨发育不全,拇指存在,心脏缺陷,小下颌。

-Holt-Oram(霍尔特-奥拉姆)综合征:桡骨发育不全,并指,心脏缺陷。

-Roberts(罗伯茨)综合征:桡骨发育不全,海豹肢,面裂,心脏缺陷。

-VACTER综合征:桡骨缺如或发育不全,椎体异常,室间隔缺损,气管食管瘘,肛门闭锁,肾缺陷和单脐动脉。

进一步检查:

详细的超声检查。

侵入性核型分析和微阵列检测,基因检测。

随访:

每4周进行一次超声检查。

在有TAR综合征病史的家庭中:脐血穿刺术用于诊断血液学异常。

分娩:

规范的产科护理,但应在有医院进行分娩。

预后:

取决于相关的病因。

手术治疗和物理治疗旨在提髙前臂和手腕的灵活性,力量和稳定性。

再发风险:

部分18三体:1%。

部分遗传综合征:25%或50%。

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