Clubhand
畸形手
患病率:
在新生儿为1/3万。
50%的病例为双侧。
超声诊断:
-手畸形分为桡侧和尺侧
-桡侧手畸形:桡骨发育不全,手部向桡侧严重偏斜,拇指缺失或发育不全。
-尺侧手畸形:从手轻微偏向前臂尺侧到完全缺乏尺骨。
相关异常:
尺侧手畸形:通常是一个孤立的异常,而桡侧手畸形常和综合征有关
-18三体:在18三体中常发现桡侧手畸形。
-血小板减少-无桡骨(TAR)综合征:桡骨发育不全,拇指存在,心脏缺陷,小下颌。
-Holt-Oram(霍尔特-奥拉姆)综合征:桡骨发育不全,并指,心脏缺陷。
-Roberts(罗伯茨)综合征:桡骨发育不全,海豹肢,面裂,心脏缺陷。
-VACTER综合征:桡骨缺如或发育不全,椎体异常,室间隔缺损,气管食管瘘,肛门闭锁,肾缺陷和单脐动脉。
进一步检查:
详细的超声检查。
侵入性核型分析和微阵列检测,基因检测。
随访:
每4周进行一次超声检查。
在有TAR综合征病史的家庭中:脐血穿刺术用于诊断血液学异常。
分娩:
规范的产科护理,但应在有医院进行分娩。
预后:
取决于相关的病因。
手术治疗和物理治疗旨在提髙前臂和手腕的灵活性,力量和稳定性。
再发风险:
部分18三体:1%。
部分遗传综合征:25%或50%。
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