病因学
HOLT-ORAM氏症候群是一种不常见的症候群，但在全世界各个不同族群中却都有个案被报告出来。此症的发生没有特别的性别差异，男性跟女性都有可能发生；产前的超音波检查或许可以侦测到一些比较严重的肢体畸形。此症最早由Holt与Oram两位医师在年代早期发表。令人感到有兴趣的是这些异常的发生与服用治疗早期孕吐的药物---沙利窦迈---所造成的异常相似；因此，被认为造成此症的异常基因作用的期间可能与沙利窦迈致畸胎作用的期间相近，在一连串的研究后确认此症是由于转录因子TBX5基因的变异，以至于失去作用所造成。位于第12对染色体长臂(12q24.1)上的转录因子(Transcriptionfactor;TBX5)是一个在胚胎发育时，影响心脏及上肢发展的重要基因。这个基因的突变导致基因功能丧失，于是造成心脏及上肢的畸形(malformations)；因此又将此症称为心手症候群(Heart-handsyndrome)。目前没有发现与此基因变异相关的环境因子。
发生率
目前尚未有整体疾病发生率的推估。而在美国此症的发生率估计约为每十万新生儿中有0.95个。
临床表征
正如同此症的别名-心手症候群(Heart-handsyndrome)-这个症候群的特征主要表现在心脏与手这两个器官上：先天性心脏病是这个症候群中最常见到的疾病状态，但是这个情况通常可以藉由修正性的手术来矫正。心脏中最常见的异常是心房中隔缺损(atrialseptaldefect,ASD)；心室中隔缺损(ventricularseptaldefect,VSD)在这个症候群中也有出现过。除此之外，还有其他的先天性心脏异常也有可能会出现，例如：开放性动脉导管(patentductusarteriosus,PDA)或是主肺动脉移位(transpositionsofthegreatarteries)。骨骼肢体方面的异常主要局限在上肢---下肢并不会受到影响；骨骼的异常所造成的前臂有很多形式，甚至是完全没有前臂。大拇指通常都会受到影响，变成比较小、未发育或是会额外长出一根骨头。有时，整只手可能只会出现三只手指头。肩膀与锁骨可能也会受到影响，使得肩膀因为异常的下斜而显得狭窄。除此之外没有其他得异常与此症有关，患者的智力大多是正常的。
患者手部特征
锁骨和肩胛带异常缺陷。
肩关节运动困难，手臂弯曲手指畸形
遗传模式
这个症后群与遗传相关，其遗传模式是常染色体显性遗传。不过，有时遗传的模式是属于偶发的新突变；此外此症在疾病表现上是多样性的；举例来说，有严重症状的双亲其后代的症状可能比较不严重，反过来也有可能，双亲症状不严重却生下严重的孩子。根据最近的研究，很明显，约％30到％35HOS例案与t-bx5基因位于12号染色体长臂（12q24.1）突变相关。该基因有9个基因，其中包括2个编码蛋白9。t-bx5蛋白含有个氨基酸的复制的重要因素。
治疗
心脏的异常，在生理体能成熟到足以应付开刀过程时，要尽快接受外科矫正治疗，也就是开刀或是心导管治疗；目前大多数之心房中膈缺损可藉由心导管免开刀之方式关闭。而未来心室中膈缺损亦可能藉由心导管的方式予以治疗。因为此类的缺损，矫正修补的结果通常都不错，而且很快能回复到正常生活。相同的，骨骼肢体异常所造成的冲击有赖于异常的形式和严重度，虽然部份肢体异常可以藉由手术得到功能进步，但当肢体完全缺损（完全没有长出来）、非常短小（只有一点点突起）或是严重畸形时；不论是发生在手指头或是整个前臂，患者一生中都将会感受困难与不便。此时，自我照顾的技巧、写字与画画的教导都要是情形特别计画并不间断地训练。但当异常并不严重时，通常对于功能的影响也会比较少，孩童通常非常容易适应这些困难。
预后
患者的未来生活通常直接与心脏跟上肢异常的种类与严重度有直接相关，此症中最轻微的状况，对于生活型态与人生历程不会任何影响，但严重时也有在生命早期就致命的状况。
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