3月21日命名为世界唐氏综合征日。今年的主题是“Connect”,希望全社会专注于改善连接,以确保所有唐氏综合征患者都能在平等的基础上连接和参与。让我们一起来了解这个群体。
世界唐氏综合征日背景:
在世界范围内,预计唐氏综合征的发病率在每至例活中,为1例。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量,其中包括:定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持,医疗指导和以社区为基础的支持系统,如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。
那什么是唐氏综合征?
唐氏综合征的发病原因是什么?
又该如何诊断和预防唐氏综合征呢?
……
《唐氏综合征日宣传手册》给您答案
今天
小编先来给您介绍
《唐氏综合征日宣传手册》①
一、什么是唐氏综合征
二、唐氏综合征的发病原因
三、唐宝的临床表现
四、唐宝妈妈的孕期检查
一、什么是唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征患儿通常被亲切的称为唐宝宝。
二、唐氏综合征的发病原因现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
三、唐宝的临床表现1、患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、颈短、皮肤宽松、头发细软而较少。
2、智能低下,表现随年龄增长而逐渐明显,智商通常25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
四、唐宝妈妈的孕期检查1、血清学检查:三联法检查,检查母体血液中AFP、hCG、uE3;
2、超声检查:通过超声检查胎儿颈项透明层厚度判断;
3、DNA检查:羊水穿刺DNA检查、绒毛穿刺取样DNA检查、经皮脐血穿刺、母血胎儿细胞DNA提取。
五、糖宝宝早期康复干预
(一)PT(粗大运动)干预:采用主动和被动的运动两种方法,主要目的是改善孩子肌肉,骨骼,关节等等的血液循环和代谢,促进神经肌肉功能,提高孩子的肌力,耐力,心肺功能和平衡功能,减轻孩子的异常压力或施加必要的外界治疗压力,达到纠正躯体畸形和功能障碍的目的。
(二)ST(言语)干预:康复治疗师通过进行口肌、发音等训练,尽可能地帮助孩子恢复听、说、交际能力。
(三)OT(作业)干预:康复治疗室运用多种趣味游戏,使患者最大限度的恢复和提高独立生活和劳动能力。以使其能作为家庭和社会的一员或者有意义的生活。可帮助患者的功能障碍恢复,改变异常运动模式提高生活自理能力缩短其回归家庭和社会的过程。
(四)感觉统合干预:感统训练可以帮助孩子灵活的运用身体,高效的学习和工作;提供丰富的神经滋养,为高阶功能的良好发展打基础;建立丰富的神经基模,帮助孩子高效的学习各种技能。
(五)传统疗法干预:在中医基础理论指导下,根据儿童独特的生理、病理特点,运用有一定的手法,作用于体表部位以及穴位,改善儿童的体质状态。
(六)物理因子干预:物理因子治疗通过各种刺激促进全身血液循环,促进代偿功能的早日形成和发展,提高神经系统的调节能力,达到疗效。例rTMS(经颅磁刺激)通过影响突触可塑性、离子通道、膜电位等机制,兴奋或抑制皮层组织,调节两侧半球功能区皮层之间的兴奋性失衡,使半球间抑制平衡正常化,从而改善各项功能。
本期关于糖宝宝的话题就和大家聊到这里,如果您有需要请联系我们,医院康复医学科将竭诚为您服务。
康复医学科开展治疗项目
理疗类:中频、低频、超声波、激光、红光、紫外线、微波、超短波等
理疗产品:颈托、腰围、颈椎牵引器、颈椎枕、助眠枕、TDP灸疗贴、各种护具等
传统中医治疗项目:
针灸类:头针、电针、温针、毫火针、刃针、揿针、SSP(无痛)
推拿类:成人推拿(内科、神经、脊柱)、小儿推拿、脑瘫小儿推拿
理疗类:火罐、放血疗法、各类灸法
特色治疗类:筋膜治疗、壮灸、督灸、电手套、牵引(DTS)
言语认知治疗项目:
训练类:构音训练、言语训练、认知训练、吞咽手法训练、面肌运动训练、肺康复训练
理疗类:吞咽低频电刺激
特色治疗类:经颅磁治疗
神经康复诊疗范围:
脑卒中、小儿脑瘫、脊髓损伤、截瘫、多发性硬化、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等
特色诊疗:脊髓损伤
骨科康复诊治范围:
脊柱类(脊柱侧弯及畸形、颈椎病、腰椎病、下背痛、骨质疏松等)
外伤类:(脊柱外伤、骨折、关节重建术后、运动损伤等)
其他:关节炎、结缔组织病、骨关节病、软组织损伤等
特色诊疗:手外伤康复
特色治疗类:冲击波、OMCT手法、DMS肌肉振动仪、脉冲枪
儿童康复诊疗范围
婴幼儿及儿童诊治范围
儿童保健:婴幼儿体检、高危儿管理、早期干预等、儿童潜能开发;
儿童肌肉骨骼系统疾病:运动损伤、先天性马蹄内翻足、先天性关节脱位、先天性肌斜颈等;
遗传代谢疾病:唐氏综合症、染色体缺失、肌营养不良、威廉综合症等;
神经系统疾病:脑性瘫痪、癫痫、重症肌无力、利兰吉兰芭蕾综合症等;
神经发育障碍性疾病:学习障碍、抽动症、注意力缺陷、智力发育障碍、孤独症等;
特色诊疗:婴幼儿生长发育评估、智力评估、心理健康评估。
特色治疗:婴幼儿早期干预、心理干预、听障康复、言语康复、唇颚裂术前术后康复、足踝康复、运动康复、日常生活活动能力康复、感统训练、情景互动、经颅磁。
图文提供:网络
排版:袁璐
审核:陈仕龙