GaoleiZhang,MD,PhD,HongguangChen,MD,PhD,ZhenZhen,MD,JianyouChen,MD,ShengZhang,MMSc,QinQin,BMS,andXiaoyanLiu,MD,PhD
本期负责人：医院
审校：医院卢湾分院
翻译：孙景英安医大一附院
短文
致编辑：疣状静脉畸形（VVM）是一种罕见的、先天性静脉畸形[1]。VVM的治疗非常困难[2]。Couto等人发现VVM患者体内的体细胞MAP3K3突变。MAP3K3是哺乳动物雷帕霉素信号通路的一个上游分子，西罗莫司是雷帕霉素的一个靶向抑制剂。
文章回顾性分析10例使用西罗莫司治疗的VVM患者。收集年-年医院皮肤病与性病科的VVM患者。排除合并恶性肿瘤、肺炎并发严重脓毒症或者脑炎的患者；但，没有遇到这类有相关合并症的患者。研究得到所有患者或者家属的同意。符合国际血管异常研究委员会和第10版疾病和相关健康问题的国际统计分类制定VVM的诊断。西罗莫司初始剂量0.8mg/m2，一天2次[4]。西罗莫司随机血清水平控制在6-15ng/ml。为了得到理想的血清浓度，每月一次复诊并检测患者体重和血清浓度。所有的患者都保证西罗莫司单药治疗。采用体积缩小比例（VRR）判断整体治疗效果。西罗莫司的有效反应时间（当VRR大于等于90%时）用KM生存曲线来评估。皮损大小由临床和放射影像学来综合测量，包括核磁共振和B超。
研究中共有5名男性（50%）和5名女性（50%）。所有患者平均年龄是17个月（四分位间距[IQR]是14-22个月），女性15个月(IQR14-19个月），男性21个月（IQR14-37个月）。7例患者皮损位于腿上、足和脚踝、膝盖（70%），3例（30%）位于手、手指和手臂。6医院接受过强的松、心得安、平阳霉素、激光或者冷冻治疗，但经常复发。平均有效应答时间是25个月（IQR18-26个月，图1）。研究中所有患者都有显著改善，皮损面积缩小≥90%（图2）。性别、年龄、皮损部位和既往治疗与治疗反应无关。除了1例患者发生轻微的口腔溃疡外，所有患者都没有出现严重的药物不良反应。本研究中，当VRR≥90%被定义为有效反应，其中位有效反应时间为25个月。如果把90%定义为有效反应，那么中位有效反应时间将会缩短。
总之，我们发现西罗莫司是治疗VNM的一种可靠的靶向治疗药物，有效且耐受性好。
