神经系统畸形
1无脑畸形分为完全性无脑畸形、部分性无脑畸形及颅骨脊柱畸形。
完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔。
部分性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。
颅脊柱裂畸形：为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂。
超声诊断：①颅骨强回声光环消失，大脑半球缺乏或显示少许残留脑组织回声，其外可有一层膜包绕与头皮相连。②眼球突出似“青蛙头”。③颈部缺如，下颌与胸部连在一起，颈椎数比正常少。④可合并脊柱裂，羊水过多。
预后：无脑畸形为致死性畸形，一经确定诊断，任何孕周必须终止妊娠。
2露脑畸形：颅骨缺失，脑的表面有脑膜覆盖，但没有颅骨和皮肤覆盖。
超声诊断：①颅骨强回声光环消失。②脑内结构紊乱，③常合并脊柱裂，④羊水过多⑤可显示正常的口鼻唇回声。
预后：确诊后应引产。
3脑膨出及脑膜膨出脑膜从颅盖骨疝出称为脑膜膨出。脑和脑膜从颅骨缺损处疝出称为脑膜脑膨出。
超声诊断:脑缺损处颅骨回声光带连续中断。当颅骨缺损处有脑组织或脑膜膨出时，呈不均质低回声。膨出物较大时，可导致小脑畸形。
预后：60-80%伴发颅内或颅外畸形，13-14%存在染色体异常。
4脊柱裂包括隐性脊柱裂（超声难以诊断）、开放性脊柱裂。开放性脊柱裂根据膨出内容不同，分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外翻。
①开放性脊柱裂：椎体和脊髓完全性裂开，表面皮肤不完整。横切面上显示2个后骨化中心距离增宽，形成开放的“U”或“V”形，骨化中心的边缘锐利清晰。
A脊膜膨出
B脊髓脊膜膨出
②脊柱裂的颅脑征象
A双顶径测值小于实际孕周
B脑室扩张
C双侧前额内凹而形成柠檬头
D后颅窝池消失
E小脑缺失或形态异常—香蕉征
③隐性脊柱裂
A脊髓纵裂
超声表现：脊柱冠状面显示局限性的后骨化中心增宽。在增宽的骨化中心的中部或后方有异常回声（骨刺、软骨或脂肪组织）
B脊柱侧凸——半椎体畸形
超声表现：脊柱纵切面可见脊柱成角；冠状切面显示某一椎体前骨化中心移位，与其他椎体前骨化中心排列不在同一线上，移位的骨化中心位于脊柱侧弯的顶峰处；横切面显示脊髓周围椎骨环的部分缺失，椎骨异常在低位胸椎最常见。胸椎异常常伴有肋骨的缺陷。
5全前脑畸形可出现颜面异常，如单眼畸形、无眼或小眼球、鼻缺如、喙鼻、单鼻、唇裂或唇腭裂；及智力发育异常。常合并13-三体染色体异常。
分为无叶型全前脑、半叶型全前脑、叶型全前脑。
无叶型全前脑：脑中线消失，丘脑完全融合，
半叶型全前脑：脑中线部分消失，脑室后部分开，丘脑可融合或不融合。
叶型全前脑：脑中线基本形成，仅在正常透明隔腔的部位双侧侧脑室前脚相互连通侧脑室前脚扩张呈菱形。
预后：一经确诊，应考虑引产。
6dandy-walker综合征
分为经典型dandy-walker、变异型dandy-walker、小脑延髓池扩张三型。
第四脑室
小脑延髓池
小脑蚓部
侧脑室扩张
经典型dandy-walker
扩张
扩张
完全或部分缺失
大部分有
变异型dandy-walker
扩张或正常
扩张或正常
下蚓部缺失
可有
小脑延髓池扩张
正常
正常
正常
大部分无
预后：经典型dandy-walker：临床表现为颅内高压、脑积水、走路不稳、共济失调、眼球震颤、运动发育迟缓、智力低下、痉挛性瘫痪、癫痫发作等。变异型dandy-walker和小脑延髓池扩张，临床表现不确定，如不合并染色体和其他异常，预后良好。
7胼胝体发育不全
超声诊断：孕20周后①侧脑室呈“泪滴状”扩张，②第三脑室上抬，③透明隔腔消失。
预后：可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。
8脉络丛囊肿
超声诊断：①脉络从内圆形的无回声区。②脉络丛囊肿越大，染色体异常的可能性增加。③正常情况下，也可单侧或双侧发生，一般孕24～26周后消失。
预后：单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义，预后良好。大的脉络丛囊肿须仔细检查其他器官，如肢体、心脏，以排除18三体和21三体的可能。
9Galen静脉血管瘤是脑内血管畸形。
分为三型：①动静脉瘘型②动静脉畸形伴Galen静脉扩张。③Galen静脉曲张。
超声表现：①胎儿脑中线的无回声囊性结构，②囊区内见彩色血流。③瘤体较大时，可压迫中脑水管，出现脑积水声像。
预后：新生儿期50%出现心衰，50%无临床症状。有合并症者预后不良。
10积水性无脑畸形
超声诊断：颅内见大范围的液性暗区，不能显示大脑镰及脑中线。
预后：宫内不能存活，一经诊断，应引产。
11脑裂畸形：原发性发育异常或大脑中动脉梗阻导致的脑组织坏死。主要是大脑半球颞叶水平的裂开，与侧脑室与蛛网膜下腔相通，多有透明膈消失。可以是对称或非对称的。
颅内囊肿诊断思路颅内囊肿的性质应依据其发生部位结构的关系来判断。常见囊肿有以下几种：1．脉络膜丛囊肿由于脉络膜丛内腺体阻塞致脑脊液在该处积聚形成脉络膜丛囊肿。胎儿超声筛查中有1%~3%可见脉络膜丛囊肿，常位于侧脑室内。不伴染色体异常的脉络膜丛囊肿的胎儿结局良好，最终囊肿均会自然消退。
2．蛛网膜囊肿为来源于蛛网膜的比较少见的囊肿。常为非中线结构，形状规则的单发囊肿，囊肿大小变化很大。由于挤压效应常见脑中线偏移。除非囊肿异常大，其预后常较好。
3．大脑半球间囊肿（假性囊肿）超声表现为脑中线上的囊性结构，常被误认为蛛网膜囊肿。此类囊肿是第三脑室顶部发育不良及胼胝体发育不全所致，预后取决于与其相关的颅内结构异常。
4．后颅窝囊肿对此类囊肿的定义较为混乱，包括Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker变异或（及）Dandy-Walker畸形，实际应用时最好直接描述超声声像表现，例如：后颅窝池囊肿并/不并小脑蚓部发育不良。后颅窝池囊肿预后常取决于是否合并完全性小脑蚓部发育不全或小脑发育不良声像。部分病例由于小脑蚓部旋转上抬而非发育不良形成小脑蚓部部分性发育不良的假象，其预后可能良好。
5．血管畸形较罕见的Galen静脉瘤及硬脑膜窦畸形是颅内表现为囊性结构的另一需要鉴别的病变，应用彩色多普勒很容易得到诊断。不伴胎儿水肿的Galen静脉瘤胎儿结局良好；然而，硬脑膜窦畸形的胎儿神经发育不良也见报道。
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