以新生儿手足抽搐为首发表现---DiGeorge综合征
该病为临床罕见病，系因先天性胸腺发育不良所造成的T细胞功能缺陷。临床表现包括胸腺发育不全、低血钙、面部畸形、先天性心脏疾病。
DiGeorge综合征
1.新生儿期手足抽搐，为低钙血症引起；
2.因胸腺与甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育，故胸腺发育不良可伴甲状旁腺发育不良，低钙血症由此引起；
3.特殊面容：面部较长、球形鼻尖、腭裂、颧骨扁平、眼距宽、人中短、下颌过小、耳轮发育不全；
4.反复发生真菌、病毒感染；
5.因为T细胞功能缺陷，外周血淋巴细胞计数及形态、查胸片看胸腺为主要筛查手段；
6.低钙血症常为首发表现；
7.主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。
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