近期，将为大家介绍《手外专科疾病分级诊疗口袋手册》专著中关于先天性畸形与肌腱部分的内容。今天是先天性畸形与肌腱中：马德隆畸形的主题。
马德隆畸形
概述
Madelung畸形（Madelungdeformity）是一种原因不明的罕见畸形，表现为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，是一种先天性远侧尺桡关节半脱位。
其典型表现是，桡骨远端的掌侧和尺侧发育障碍使其变短，桡骨远端向掌侧呈弓形改变、其远端关节面向掌侧和尺侧倾斜；尺骨则变异并向桡背侧及远端突出，月骨向近端移位。
年，Madelung对这一畸形的临床表现进行了详细的描述，并因此而得名。
病因和发病机制
Madelung畸形的发病原因并不十分明确，被认为与创伤、感染、骨软骨发育不良及遗传性家族史有关。部分属于软骨、骨发育不良的遗传性疾病，通过显性基因伴不完全性外显率遗传。
其发病机制为：桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲、下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常等。
此种畸形女性多于男性，常双侧发病，至青春期症状开始明显。
临床表现
主要症状马德隆畸形患者的手腕常会出现酸痛、无力的症状，在外观上常表现为前臂远端宽大、桡偏畸形。部分表现为尺骨小头向掌侧半脱位。腕关节的活动也会受到影响，腕关节屈伸及尺偏、桡偏受限，前臂旋转受限。活动后腕关节疼痛会加重。分型病因学分型李景学将其分为真正型及症状型两种，也即真性和假性两种。——真性型为原发性，而假性型为创伤等引起的继发性。真性型的患者多为先天性，双侧发病多见，一般为对称性，遗传因素引起的占1/3，女孩较男孩多见，发病年龄6～13岁。主要临床表现为腕关节疼痛活动受限，腕关节无力。——假性型为继发性，常继发于创伤、内生软骨瘤、佝偻病、感染等其他疾患。常单侧发病，无明显性别差异，无遗传性。临床分型——I型：症状较轻，腕部畸形不明显。桡骨远端关节内倾角30°，前倾角20°。——II型：症状较重，腕部畸形较明显。桡骨远端关节内倾角31°且45°，前倾角20°且30°。——III型：症状严重，有典型腕部畸形。桡骨远端关节内倾角45°，前倾角30°。影像学表现影像学检查是诊断本病的主要方法，马德隆畸形患者在放射学上具有特殊异常环绕的光谱。X线表现表现为：桡骨短而弯曲，尺骨相对增长并向远端和背侧突出，尺桡骨远端关节面失去了原有的弧形表面，使关节面形成「V」形的锐角；桡骨远端关节面向掌侧、尺侧明显倾斜；内侧有缺损腕骨，形成以月骨为尖端的锥形排列，呈「倒金字塔」形并嵌入桡骨和尺骨形成的「V」形切迹内。诊断主要依靠对尺骨、桡骨和腕骨关系的明确划线，避免变形的桡骨远端和畸形的月骨窝。而掌倾角、尺倾角、腕骨角在X线上的定量分析认为是可靠且可重复的，其测量值对于马德隆畸形的诊断具有明确意义。MRI表现在3T的磁共振成像中可以观察到异常增厚的Vicker韧带和掌侧桡三角韧带。治疗
治疗方案I型：年龄多较小，骨骺未闭合，支具矫正畸形，阻滞骨骺。II型：年龄多较大，建议采取手术治疗，手术治疗。III型：有典型的症状及畸形，需手术治疗。非手术治疗适用：I型即年龄较小的患者，在影像学上的改变较轻。手法整复、石膏外固定腕部，加一压垫在尺骨茎突处或将腕部固定，可以减轻疼痛症状，但疗效并不理想。不适用：骨骺已闭合的成年患者，畸形严重且症状较重，患者对腕部的外形有较高的要求，需行畸形矫正手术治疗。手术治疗常用方法有尺骨小头切除术、尺骨短缩术、桡骨远端楔形截骨术。当症状严重，腕部有典型畸形时，桡骨远端尺倾角大于45°，可选择尺骨短缩术或尺骨小头切除术配合桡骨远端楔形截骨术。也有很多报道，选择尺骨短缩术或尺骨小头切除术配合尺骨假关节成形术、Sauve-kapandji方法等。—待续—
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