目的：先天性畸形与智力障碍是医学遗传诊断的一个很大挑战：约50%的患者在经历很长的诊断历程后仍然得不到分子确诊，临床全外显子测序（WES）被应用于我们的遗传中心，以改进患者的诊断。
方法：该回顾性研究检查了连续3年的次连续检测，以证明定期重新分析WES数据的有效性。每个非阳性结果的原始数据在12个月时利用最新的分析管线和文献中新报导的致病基因重新分析。第三年入组患者的再分析结果尚未公布。
结果：名患者中，有名没有明确诊断的病例进行重新分析，24名患者（15.4%）获得了分子诊断，其中12名通过常规的分子诊断（7个是因为新致病基因文章的发表，4个是因为原来分析遗漏，1个是拷贝数变异），另外12名是通过国际数据共享与医学转化研究获得诊断。最终的阳性率为27.9%，额外的研究策略提高整体2.9%的阳性率。
结论：本文显示了对临床基因数据进行重新分析的必要性以及数据分享发现新基因的有效性。
PMID:
(临床基因数据重新分析流程)
游侠点评：
随着遗传科研的发现，每年都有多个新基因被发现，在目前临床基因诊断阳性率低于50%的情况下，很有必要每年都对阴性案例进行重新分析，但是正如文章所说，这对于第三方检测机构来说可是不小的工作量，也许专门研究遗传病的科研机构可以与第三方合作大家共同来寻找新的诊断与新基因，国外有很多研究者合作，为什么国内这类合作比较少呢，我觉得主要原因是搞遗传病研究的朋友互相都不熟啊，基于此游侠最近办了临床遗传病生信分析培训班，除了让大家了解生信流程也提供互相交流的平台，形成一个圈子，大家有病例可以共同讨论与分享，说不定就能发现新基因呢（好吧，后面的是广告！罚酒三杯）。
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重新分析之前未确诊的临床全外显子案例可提高诊断率
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