肢体先天畸形主要是由遗传因素和环境因素相互作用所致。据出生缺陷监测,所有先天畸形中,四肢畸形的出现率为26%,在出生缺陷中占较高的比例,因此应重视超声筛查胎儿肢体畸形。超声是目前胎儿肢体畸形最主要的产前诊断方法。受胎位、羊水、多胎、胎龄等因素的影响,超声检查四肢畸形受到一定限制,漏诊常见于膝关节以下及肘关节以下畸形。超声检查胎儿肢体时,按照一定顺序可减少漏诊和误诊。上肢检查顺序:显示肩胛骨后,依次显示肱骨、尺骨、桡骨、手,下肢检查顺序:显示髂骨后,依次显示股骨、胫骨、腓骨、足。有学者使用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体畸形,准确率为87.2%。
致死性侏儒:又称致死性软骨发育异常,是一种罕见的短肢畸形,为常染色体显形遗传,为FGFR3基因突变引起。在人体中FGFR3的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病,如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。病变累及所有软骨内成骨,但以四肢最明显。这些病人通常生后不久即死亡,最长存活时间不到25天。是常见的致死性骨骼发育不良疾病,发生率约为活产的1/。
根据头颅形态可将其分为2型:
I型长骨短而弯曲,椎骨严重扁平,不伴有三叶草形头颅,约占85%;
II型具有典型三叶草形头颅,长骨短而弯曲及椎骨扁平均较I型为轻,约占15%。
两型之间的鉴别诊断依赖于X线和组织学表现。
主要超声表现：严重短肢、长骨弯曲、胸窄、腹膨隆、头大、前额突出等,70%伴羊水过多。根据临床表现,产前超声很容易发现,但不易与其它先天性骨骼发育不良相鉴别,分子诊断有助于确诊。
孕23周大小，胎儿四肢长骨相当于15+周大小，见图：
致死性侏儒与特定的颅内畸形相关，包括巨脑，海马发育不良，锯齿回不发育，多小脑回，颞叶扩大，跨下内颞叶的深横沟异常，室管膜下神经元异位和蛛网膜下神经胶质细胞异位。鉴别诊断包括纯合子软骨发育不全和窒息性胸骨发育不良等。该畸形多无临床表现，超声检查是产前发现此病最常用的方法，可为临床提供可靠依据，以达到早期诊断及早期处理，以减少孕妇痛苦与负担。孕16～24周孕妇常规超声检查，有助于该病的发观，对优生优育有重要意义。
(部分资料来源于网络。欧阳春艳整理发布)
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