出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。
高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际上每年还是有更多缺陷儿来到人世，这与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。
唐氏综合症：面容特殊智力低下
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。
提醒：生育年龄越大风险越高
唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。
下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2.夫妻一方染色体异常；3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5.经常在放射性环境下工作；6.孕妇有反复流产史；7.与宠物亲密接触。
建议要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
先天性心脏病：环境污染致“先心”宝宝增多
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。先天性心脏病发生，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。
专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。
提醒：产检可排除七至八成“先心”
严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周，规范产检的话可以排除70%～85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。
除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”
神经管畸形：全国每年40万神经管畸形儿
“每年全国新生儿数量约为万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。”新生儿神经管畸形的发生率为0.2%～0.4%，其中北方发病明显高于南方。
人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。
提醒：妊娠前后3个月补充叶酸
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。专家提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
唇腭裂：平均每生个婴儿中就有1个患唇腭裂。
唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。小孩因吮奶困难导致明显营养不良，在儿童和家长的心理上造成严重的创伤。
致病因素有：①遗传因素：部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。②感染和损伤：怀孕初期(2个月左右)的母亲感染过病毒，如流感、风疹或受过某种损伤可能成为唇腭裂的致病原因。③母体怀孕期间患有如贫血、糖尿病、严重营养障碍等慢性疾病。④怀孕期间服用某些药物：如镇静药、抗癫痫药及激素类药等。⑤怀孕期间母体接受过大剂量X线照射。⑥药物和化学因素。目前认为，与先天性唇腭裂畸形发生有关的药物包括六大类:激素类、抗痉挛药、烷化剂、抗生素类、维生素类和镇静剂。
提醒：唇腭裂的预防关键在于怀孕早期（第4周到第10周）。
1、孕前检查。兔唇为多基因遗传性疾病，因此在怀孕之前，一定要进行全面谨慎的孕前检查，如有一方，甚至双方患有此病，或有家族病史，胎儿患病的几率就会很高。
2、洁净孕期。母亲在怀孕期间感染病毒、服用某些药物、接触X射线、缺氧，都可能造成遗传基因突变，导致婴儿兔唇。酗酒、吸烟(包括二手烟)都是导致婴儿兔唇的隐形杀手，研究表明，吸烟、酗酒的孕妇，胎儿兔唇发生率比生活健康的孕妇要高得多。为此，准妈妈要祛除不良嗜好，为宝宝的健康保驾护航。
3、孕妇在怀孕期间应避免偏食保证维生素BCD及钙铁磷的充分摄入保持心境平和避免精神紧张不服用抗肿瘤药物抗惊厥药组胺药治疗孕吐的克敏静和某些安眠药不吸烟不酗酒避免接触放射线微波等。
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