济南市第二妇幼保健院
住院免费接出院免费送检验科樊进军
点击上方音频，收听更多精彩内容！！！年3月21日是第10个世界唐氏综合征日聚焦主题：“Connect”希望全社会专注于改善连接以确保所有唐氏综合征患者都能在平等的基础上连接和参与READING唐氏综合征·简介唐氏综合征（Down’ssyndrome），即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体疾病，是由于在精子和卵子结合过程中发生了异常的遗传学改变而导致胚胎的21号染色体增加了一条（三体）。这类患儿被称为“唐宝宝”。
（图片来源于网络）
唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异，估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/，唐氏综合症约为1/，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如"羊水诊断"等。
临床症状表现
患者面容特殊，脸圆，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小且外眦上斜、内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低。两外眼角上翘，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，终生无法治愈。
唐氏综合征检查
唐氏综合征检查根据不同的用途分为现症检查和产前检查等。现症检查就是对可疑的病例进行包括智力等的体格检查和外周血染色体细胞学检查，判断该病例是否是唐氏综合征患者。产前检查就是在怀孕时做的是否是唐氏胎儿的一系列检查。包括产前筛查和产前诊断，通过产前筛查和产前诊断,识别唐氏儿在内的严重先天缺陷，早期发现、早期干预减少包括唐氏儿在内的出生缺陷发生率。目前产前检查包括产前超声检查、产前血清学唐氏筛查、无创产前基因检测(NIPT)。产前超声检查包括常规检查、系统检查、针对性检查、胎儿心脏超声检查。超声检查：11-13+6周进行NT（胎儿颈后透明带）检测、鼻骨检测、胎儿发育检测，22-25周通过系统超声检查排除胎儿畸形。血清学筛查：产前血清学唐氏筛查包括孕早期（11-13+6周）、孕中期（15-20+6周）筛查，检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）、游离雌三醇(UE3)、妊娠相关蛋白（PAPPA），结合孕妇年龄、体重、孕周等方面判断胎儿有无唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷高风险。无创产前基因检测(NIPT)：是检测在12-22+6周采集孕妇外周血，检测孕妇和胎儿游离DNA，结合生物信息学分析，计算胎儿患唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、其他染色体非整倍体及染色体缺失和重复，具有安全、无创、准确的特点。
如果产前超声检查、产前血清学唐氏筛查、无创产前基因检测(NIPT)为高风险，应尽快按照医嘱进行产前诊断，产前诊断是在出生前对胎儿的发育状况、胎儿是否疾病等方面进行检测诊断，早期诊断、早期处理。产前血清学唐氏筛查、无创产前基因检测(NIPT)为高风险时，通过绒毛膜穿刺（11-13+6周）、羊水穿刺（18-22周）、脐血穿刺（22-28周）获取胎儿组织进行细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断，检测包括唐氏综合征在内的染色体异常和基因突变，根据知情同意采取处理措施。Tips我院是济南市莱芜区和钢城区唯一一家同时具有产前筛查和产前诊断资质的医疗机构，拥有LAIKAGSL20全自动染色体分析系统、NextSeqCN全自动无创(NIPT)分析系统、Perkin全自动唐氏血清学检测系统等仪器设备，有资质进行血清学唐氏筛查、无创产前基因检测(NIPT)、羊水穿刺细胞遗传学诊断检查，为患者和孕妇提供全程的筛查和诊断服务。检验科咨询电话-.LAIKAGSL全自动染色体分析系统2.NextSeqCN全自动无创(NIPT)分析系统3.Perkin全自动唐氏血清学检测系统●预防出生缺陷
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