18-三体综合征
1.什么是18-三体综合征？
18-三体综合征是发病率仅次于21-三体综合征（唐氏综合征或先天愚型）常染色体异常疾病。染色体是遗传物质的载体，遗传物质决定了一个人的外貌特征等。人类有23对染色体，其中包括22对常染色体级1对性染色体。染色体数目或者结构异常引起的疾病，就是染色体病。一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用，严重可以引起早期的自然流产，少数能活到出生，但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。18-三体综合征是第18号染色体畸变所致的先天性疾病，有3种核型，其中18-三体型占总数的80%，为亲代卵母细胞在减数分裂时发生染色体不分离所致，此型多于母亲高龄有密切关系。
2.18-三体综合征的患儿有什么临床表现？
严重的智力缺陷和多处生理畸形是18-三体综合征常见表现。18-三体的畸形繁多，已达种，但非所有畸形在每个病人都存在，发生在50%以上患儿的畸形包括：1）一般表现：胎动少，哭声弱，1/3为过期产，1/3为早产。羊水多、胎盘小、单脐动脉、小于胎龄儿。新生儿期肌张力低，以后肌张力高。2）头面部：头小，前后径长，枕部突出。耳位低，外耳畸形，眼裂小，小口，小下颌，颚弓高而狭窄。3）手和足：手指呈特征性表现：收紧握，拇、示指、中指收紧，示指压在中指上，小指压在无名指上。第5小指或所有手指仅1条横纹。足砪指短，背曲。4）胸腹部：胸骨短，心房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，脐疝或腹股沟疝。5）骨盆及髋关节：小骨盆、髋关节外展受限，隐睾。6）皮肤：多皱纹，前额及背部多毛，大理石样皮肤。
3.18-三体综合征如何诊断？
母亲年龄、足月小于胎龄儿、多发畸形、特殊病态手指及足形等均为临床主要诊断依据。但18-三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。
4.18-三体综合征的预后如何？
大多数患儿生后需要复苏，新生儿时期经常出现呼吸暂停及吸允困难，诊断一经确立，积极治疗意义小，50%于2个月内死亡。存活患儿也常合并先天畸形，生长发育迟缓，智力明显低下，预后极差，年龄超过10岁者极其罕见。
5.产前诊断的意义及方法？
18-三体综合征的患儿对产妇及其家庭造成巨大的心理伤害。目前染色体异常疾病医学上尚无有效治疗办法，确诊后治疗意义小。因此，遗传咨询、产前诊断十分重要。早发现、早期终止妊娠是唯一可行的手段。可行的办法是：先B超筛查，对持续B超提示胎儿宫内发育迟缓和脐血流阻力指数偏高，羊水偏多的高龄孕妇，进一步μE3、AFP和游离βHCG三联母血清筛查，阳性者或发现胎儿有相关异常，无论年轻还是高龄，均建议作羊膜腔穿刺，进行染色体核型分析。如果是晚孕或已过18-三体综合征的妇女应考虑作宫内脐带穿刺，尽可能在产前获得胎儿核型，避免18-三体综合征胎儿的产出。
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