先天畸形的病因在古代，人们因为欠缺科学的知识，因此都会把畸形儿称为“怪胎”，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生“怪胎”都是遗传因素造成的。那么先天畸形的病因具体是怎样的呢？
01环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。02遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20%）比父亲患此病时危险性（5%）高。03综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
先天畸形的产前诊断对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。那么先天畸形的产前诊断是怎样的呢？
01羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；02绒手膜细胞检查：是我国首创，可在妊娠8-9周进行，主测染色体异常遗传疾病；03B超检查：不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠16-19周最佳，但最近问世的阴道探头B超，可将诊断时间提前至妊娠8-12周；04X线检查：通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好，常作为B超的补充诊断，检查时间为妊娠16-19周（此时羊水较多）；05宫内窥镜：简称胎儿镜，不但可以窥测胎儿外形全貌，还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作，如为患溶血症胎儿输血管等。周无创产前DNA检查：无创DNA产前检测，即在孕妇特定孕周期间抽取10毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生香港染色体疾病的风险。这项检测由于更早可以诊断，无创性检测更安全，准确性高等特点一出来即获得了高瞩目。什么是无创DNA检测呢？无创DNA是检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。通过抽取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，进行生物分析，从而得出胎儿是否患有三大染色体疾病。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创性、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
为什么选择香港无创产前检测呢？一：无创性
安全无创，仅需抽取孕妇手臂静脉血，对胎儿和孕妇没有任何的伤害。
二：准确性
对于有可能影响宝宝健康的胎儿染色体问题上，如唐氏综合症，具临床试验证实，准确率高达99.9%。
三：早期性
香港孕期9周或者以上即可检测，而国内需要12-24周才能做，鉴定最快出结果的话，香港孕期12周就可以，而国内则需要孕期14周，相比来说，香港做无创产前检测更占优势。
四：全面性
检测胎儿3种染色体三倍综合症、性染色体检测，、多种染色体微缺失综合症，更可附加母体地中海贫血a、b基因检测，一次抽血，多项检测。
无创产前检测与传统方式对比相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA（cellfreefetalDNA）进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。为广大孕妈们提供了更加安全有效的检测方法。
具研究表明我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，站新生儿的5.6%，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，全国每年新增出生缺陷约90万例。全国累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾二，约占全国家庭总数近1/10,。染色体非整倍是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体综合征（又称唐氏综合征，Down’syndrome或先天愚型）最常见，新生儿中发病率大约为1/~1/,且随着母体年龄的增长有显着上升趋势。患儿通常都存在学习障碍、智能障碍或伴有脏器畸形等问题。18-三体综合征（又称为爱德华氏综合征）是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征，新生儿中发病率为1/0~1/。主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数轴死亡。13-三体综合征（又称为Patau综合征），新生儿中发病率为1/.具有颜值智力发育障碍，全前脑畸形，严重先心病，多指（趾），严重唇腭裂，多囊肾及多囊肝等异常。存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张力低下等。在这类遗传兵种，胎儿期常有流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓，长伴有五官、四肢、内脏等方面的继续，生活自理困难。其实一个畸形儿的出生，对于本人、家庭、和整个社会，都是不幸的。
而无创产前检测胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。可应用于胎儿常见非整倍体的产前筛查，是准确度接近于产前诊断的筛查新技术。加入了NIPT技术后的产前筛查与产前诊断服务流程更显得完善，在预防胎儿染色体非整倍体疾病发挥了更大的作用。此外，随着NIPT技术的深入研究和不断完善，还有在建立地中海贫血、苯丙酮尿症等多种单基因遗传病的无创产前检测，使二级预防成为高校降低新生儿出生缺陷率的最佳干预关口，减轻社会经济负担，提高出生人口的健康素质。
客服：柳姑娘
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