大连市妇女儿童医疗中心（集团）
近日，大连市妇女儿童医疗中心（集团）体育新城院区产前诊断中心为一位32岁孕妇成功实施胎儿镜检查术，并接受相应治疗。此系大连市首例。
孙女士（化名）32岁，身体健康，没有家族遗传病史，婚后3个月怀孕；怀孕至12周产检时，测胎儿NT正常，胎儿鼻骨未显示；到了孕15周产检时超声均提示胎儿“四肢姿势”异常，夫妻心里不免有些恐慌；怀孕17周时，夫妇二人来到体育新城院区产前诊断中心遗传咨询门诊就诊。
接诊医生详细了解病情后，立即请超声科刘艳主任超声检查会诊，仍然提示胎儿四肢异常声像（双足内翻样、双上肢固定胸前，双手内收样）。根据多次超声检查结果，产科医生判断胎儿四肢发育存在问题。是否可以继续妊娠即令孕妇为难。
因为超声及核磁影像在判断胎儿关节活动度、手指活动度等方面是有局限性的，继续靠超声检查难以确定疾病严重程度。为此，接诊医生向产前诊断中心主任做了汇报。
专家会诊，胎儿镜评估胎儿预后
产前诊断中心徐秀华、崔春明主任立即组织院内相关专家会诊，崔主任向这对夫妻详细介绍了胎儿医学领域里的先进技术：胎儿镜。
向夫妇解释了胎儿镜在早期宫内诊断方面的独特优势，指出：从孕15周开始即发现胎儿肢体发育有问题，但在现有超声及核磁影像技术上去评估确定胎儿病情的严重性及胎儿预后（即能否保留胎儿）存在一定困难。夫妻二人当即决定接受胎儿镜手术，希望早点知道胎儿宫内的真实情况。
胎儿镜下胎儿清晰可见——及时确诊
7月27日，孕妇在体育新城院区第二手术中心接受了胎儿镜检查术，同时抽取胎儿羊水行染色体及基因检测。
术中，在胎儿镜视野下见到：胎儿的躯体、五官、四肢、关节、手指、脚趾、皮肤及脐带、胎盘血管、羊水内容物等清晰可见，胎儿双上肢固定胸前，胎儿双手双脚漂浮于羊水中，但双脚踝关节及双手腕关节均呈约90度內翻固定，双手呈“鹰爪”样，手指张开、关节僵硬，不能活动。
诊断：胎儿先天性手足畸形（双足內翻、双手內翻、鹰爪手）。
通过胎儿镜检，这对夫妻看到了胎儿宫内的实况录像及照片，真切感受到胎儿畸形的严重程度，内心五味杂陈，十分地难过与不舍，通过慎重考虑后决定——终止妊娠。他们也感谢医护人员的精准诊查及治疗。
这是大连市完成的第一例胎儿镜术，其顺利完成，标志着市妇儿医疗集团在胎儿医学方面迈出了重要的一步，填补了大连市一项医疗技术空白。
胎儿镜手术的作用
胎儿镜手术可以使“胎儿异常”的早期诊断、早期宫内干预治疗成为可能，避免了因不能明确诊断而导致的孕妇及家属受到的精神和心理压力，同产前诊断胎儿遗传学检测一起，为保障孕妇及家属身心健康，减少家庭、社会负担，提高出生质量等方面将发挥重要的作用。
专家信息：
崔春明
主任医师
硕士研究生
从事妇产科临床工作二十年，经验丰富，尤其致力于围产期保健、遗传咨询、复杂性双胎的孕期管理和诊治、胎儿疾病的宫内诊断、治疗等工作。年至年在美国进修学习。年至年先后于国家产前诊断培训基地进修、中国遗传学会培训。
现任辽宁省医学会围产医学分会第五届第六界委员会胎儿学组委员，辽宁省产前诊断与产前筛查技术评审专家库专家,辽宁省糖尿病医学营养防治学会糖尿病医学营养分会常委，大连市医学会第四届医疗事故技术鉴定专家库专家，辽宁省免疫学会妊娠免疫分会委员，辽宁省预防医学会母胎医学专业委员会委员，中国医药教育协会生育健康专业委员会委员，中国遗传学会遗传分会会员，辽宁省妇幼健康协会会员。
参与或负责国家卫生健康委、中华医学会、市卫生健康委课题多项。
《中国实用护理杂志》第六届编辑委员会编辑委员，《中国临床案例成果数据库》审稿专家。
在核心及国家级期刊发表论文数篇。
投稿、图片：体育新城院区产前诊断中心（转载须经授权）
编辑：希望广场儿童院区宣传办
大连市妇女儿童医疗中心（集团）
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