孕妇27岁，孕1产0，孕26周。夫妻双方身体健康，无先天性畸形及遗传性疾病。常规来我院行产前超声检查。超声所见：单胎，头位，双顶径6.7cm，头围24.8cm，腹围19.2cm，股骨长径4.6cm，胎儿颅内结构未见明显异常，脊柱排列整齐，胸腹腔脏器及颜面部器官未见明显异常。胎儿四肢扫查，右手掌未见显示，右上肢末端仅见3节长短不一残缺手指（图1）；实时三维显示胎儿右手残缺不全（图2）。胎盘位于后壁，成熟度Ⅰ级，羊水指数16.6cm。超声提示：①单胎中期妊娠；②胎儿右手残缺畸形。引产一死男婴，可见右上肢末端仅3节手指，长短不一，较大的手指可触及手指骨（图3）。
手畸形根据手胚胎学发生及形态学表现，分为手姿势异常、裂手、缺指、多指及少见的短指、巨指、手指弯斜等。本例为一侧手残缺畸形，较罕见。其发生原因不明。20-30孕周是超声检查胎儿四肢的最佳时期。因为此时期，羊水量一般相对较多，胎儿大小适中，四肢较易显示。采用连续顺序追踪超声检测法观察胎儿肢体［2］，多切面多次反复仔细扫查，可使胎儿肢体畸形的检出率大大提高。实时三维表面成像，可直观显示胎儿外貌特征，目前已成为产前筛查胎儿体表畸形的重要辅助手段。
产前超声检查对手畸形的辨认与检出较困难，时常漏检，而易引发医患纠纷。因此，对胎儿四肢的检查应引起超声医生的高度重视。
图1二维超声图，显示右上肢末端3截长短不一残缺手指
图2实时三维表面成像，直观显示胎儿右手残缺不全
图3引产后所见，右手残缺畸形，较大手指可触及手指骨
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